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無痛症遺伝子の特定

英国スコットランドに住むジョー・キャメロンさんは無痛症という疾患を患っています。無痛症はけがをしても何をしても痛みを感じない、遺伝子の変異が原因となる疾患です。痛みを感じないということは、命の危険にさらされても気づかないということですので、非常に危険な疾患です。無痛症は非常に珍しい疾患ですが、患者の遺伝子を解析することによって、痛みの遺伝的なメカニズムを解析することができます。

英国ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの研究チームは、キャメロンさんの遺伝子において、FAAHとFAAH-OUTという隣り合った二つの遺伝子に2カ所の変異を発見しました。ここに遺伝子変異が起きると、痛みを抑える神経伝達物質アナンダミド(次図)の分解が阻害され、痛みを抑えた状態が解除できなくなり、結果として痛みを感じなくなると考えられます。

無痛症遺伝子の特定

ところが、ここで別の遺伝子変異パターンの無痛症患者がいることがわかりました。10歳の無痛症の少年は、痛みの信号を伝える役目を担うSCN9A遺伝子に変異があることがわかりました。SCN9A遺伝子を設計図として創り出されたたんぱく質は「イオンチャンネル」と呼ばれ、細胞内外のナトリウムイオンの行き来をコントロールし、痛みの電気信号を発生させます。

このように無痛症に関する遺伝子が確認されれば、将来的には無痛症の遺伝子治療や、副作用が少なく効果の高い鎮痛剤の開発に役立つものと思われます。


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2020-02-04 : ヴォイニッチの科学書 : コメント : 0 :
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