思春期特発性側彎症遺伝子

理化学研究所、慶應義塾大学、京都大学、広島大学、南京大学などによる共同研究グループが思春期特発性側彎症の発症に関連する遺伝子を発見しました。

側彎症は背骨が曲がる病気で、脊椎の奇形などいくつかの原因が知られていますが、多くは原因が特定できない特発性側彎症です。特発性側彎症の中で最も発症頻度が高いのが思春期に起きる思春期特発性側彎症(AIS)で、日本人では約2%に見られます。

AISの発症に関わる遺伝子はこれまでAISの発症し易さを決定する遺伝子「LBX1」、「GPR126」が発見されていましたが、今回、日本人1万3千人の遺伝子調査の結果新たなAIS感受性遺伝子「BNC2」が見つかりました。BNC2はすべての人が持っている遺伝子ですが、ここに一塩基多型と呼ばれる遺伝子の変異が起きて、BNC2が過剰になると側弯症が引き起こされるようです。実際に、ゼブラフィッシュで人為的にBNC2を過剰にすると側弯が起きました。
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2015-08-07 : ヴォイニッチの科学書 : コメント : 0 :
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